Audiologia
Terapia gênica e perda auditiva: como a ciência está abrindo novos caminhos para a audição
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Durante muito tempo, falar em perda auditiva genética significava, principalmente, pensar em diagnóstico, acompanhamento e reabilitação. Hoje, a ciência já deu um passo além dessa possibilidade: tratar diretamente algumas das alterações genéticas responsáveis pela perda auditiva. A boa nova é que um desses tratamentos já é realidade clínica, não apenas uma promessa de pesquisa.
Os avanços mais recentes em terapia gênica têm chamado a atenção da comunidade médica e científica porque alguns estudos já demonstraram recuperação significativa da função auditiva em crianças com formas específicas de surdez genética. É uma área que envolve indicações bastante específicas, mas que ajuda a mostrar o quanto a pesquisa em audição tem evoluído, a ponto de já ter gerado o primeiro tratamento aprovado do tipo.
Um dos exemplos mais importantes envolve o gene OTOF, responsável pela produção da otoferlina, uma proteína essencial para a transmissão dos sinais sonoros das células sensoriais da cóclea para o nervo auditivo. Quando existem determinadas alterações nas duas cópias desse gene, a criança pode nascer com perda auditiva neurossensorial profunda, mesmo com a estrutura do ouvido interno preservada.
É justamente nesse mecanismo que atua a terapia gênica hoje conhecida comercialmente como Otarmeni (nome genérico lunsotogene parvec-cwha), desenvolvida sob o codinome DB-OTO. A estratégia utiliza vetores virais modificados para levar às células da cóclea uma versão funcional do material genético necessário para a produção da otoferlina. A aplicação é feita diretamente no ouvido interno e já está mudando o tratamento de surdez.
Uma aprovação que confirma os resultados da pesquisa
Em 23 de abril de 2026, a Otarmeni se tornou a primeira terapia gênica aprovada no mundo para um tipo de perda auditiva genética, concedida pelo FDA (agência regulatória dos Estados Unidos) em caráter acelerado. A indicação é específica: pacientes pediátricos e adultos com perda auditiva neurossensorial grave a profunda, associada a variantes patogênicas confirmadas nas duas cópias do gene OTOF, com função preservada das células ciliadas externas e sem implante coclear prévio no mesmo ouvido. Em um gesto que chamou atenção do setor, a fabricante Regeneron anunciou que disponibilizará o tratamento gratuitamente nos Estados Unidos.Essa aprovação teve como base os resultados do estudo clínico CHORD, publicados no New England Journal of Medicine. A pesquisa acompanhou crianças com perda auditiva profunda associada a alterações no gene OTOF. Após uma única aplicação da terapia gênica, a maioria das participantes atingiu, na 24ª semana, o critério principal de eficácia estabelecido pelo estudo: parte delas passou a conseguir ouvir fala suave sem dispositivos de assistência, e algumas apresentaram sensibilidade auditiva dentro da faixa considerada normal.
Um dos casos que chamou atenção foi o de uma criança tratada aos 10 meses de idade. Dados apresentados durante o acompanhamento do estudo mostraram melhora importante da audição e, posteriormente, progressos relacionados à percepção da fala e ao desenvolvimento.
É importante, porém, colocar esses resultados em perspectiva. Trata-se de uma terapia direcionada a uma causa genética específica de perda auditiva, com critérios clínicos bem definidos para elegibilidade. Não significa que qualquer criança com perda auditiva possa receber esse tratamento, e é exatamente por isso que o diagnóstico da causa da perda auditiva se torna cada vez mais determinante.
A participação brasileira em uma pesquisa internacional
Entre os nomes envolvidos no estudo publicado no New England Journal of Medicine está a médica brasileira Daniela S. Carvalho, otorrinolaringologista pediátrica que participa do programa de pesquisa nos Estados Unidos. Sua trajetória inclui formação médica e especialização pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), e atualmente ela atua na área de otorrinolaringologia pediátrica na Califórnia.Daniela Carvalho também aparece como investigadora do estudo CHORD no Rady Children's Hospital, em San Diego, que avaliou a terapia gênica em crianças e bebês com mutações bialélicas no OTOF.
A presença de uma pesquisadora brasileira em uma investigação dessa dimensão, que resultou na primeira aprovação regulatória do gênero, é um exemplo de como profissionais da área formados no país também participam de pesquisas internacionais que estão ajudando a transformar o conhecimento sobre a perda auditiva genética. Isso representa um orgulho e um avanço para todos os profissionais de fonoaudiologia brasileiros.
E o que o gene tem a ver com a audição?
Para entender por que a terapia gênica pode funcionar em determinados casos, é preciso voltar ao funcionamento do ouvido.O som provoca movimentos que chegam à cóclea, estrutura localizada no ouvido interno. Ali, as células ciliadas transformam as vibrações sonoras em sinais elétricos. Esses sinais precisam ser transmitidos ao nervo auditivo para que posteriormente sejam processados pelo cérebro.
A otoferlina participa justamente de uma etapa fundamental dessa comunicação. Em pessoas com determinadas alterações no OTOF, a estrutura responsável por essa transmissão não funciona adequadamente. A terapia gênica busca fornecer às células uma cópia funcional do gene, permitindo que elas voltem a produzir a proteína necessária para a transmissão do sinal auditivo.
Esse conceito também ajuda a entender por que o diagnóstico da causa da perda auditiva se torna cada vez mais importante. A terapia gênica não é um tratamento genérico para "surdez": ela depende da identificação de uma alteração molecular específica e de critérios clínicos que indiquem que aquele paciente pode ser candidato.
OTOF não é o único caminho
O OTOF foi o primeiro gene a chegar a uma terapia aprovada, mas está longe de ser o único no radar da pesquisa e nem é o mais comum. As alterações no gene GJB2 respondem por cerca de metade dos casos de perda auditiva genética autossômica recessiva não sindrômica, sendo a causa genética mais frequente de surdez congênita. É justamente por isso que boa parte da pesquisa mais recente tem se voltado para esse gene, que afeta um número muito maior de pacientes do que o OTOF.Em 2024, um ensaio clínico publicado na The Lancet avaliou uma terapia gênica baseada no AAV1-hOTOF em seis crianças com surdez relacionada a alterações no OTOF. Cinco apresentaram recuperação auditiva, com redução de 40 a 57 dB nos limiares médios de resposta auditiva do tronco encefálico ao longo do acompanhamento.
No campo do GJB2, o programa HearConnex, da biotech francesa Sensorion, recebeu em agosto de 2026 autorização regulatória da ANSM (agência reguladora francesa) para iniciar um ensaio clínico de fase I/II com a terapia experimental SENS-601. O programa foi desenvolvido em colaboração com o laboratório da professora Christine Petit, do Institut Pasteur/Institut de l'Audition, uma referência internacional em genética da audição. O início da administração aos primeiros participantes está previsto para o começo de 2027.
Nos Estados Unidos, também está em andamento o estudo clínico SONIX, que avalia a terapia SKY-GJB2 em crianças de 9 meses a 7 anos com perda auditiva relacionada ao GJB2. O estudo está registrado como fase I/II e tem como objetivos principais avaliar segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar.
Esses diferentes programas mostram que a pesquisa não está procurando uma única "cura para a surdez". O caminho é mais complexo: diferentes genes podem provocar diferentes mecanismos de perda auditiva, e cada mecanismo pode exigir uma estratégia terapêutica própria. A aprovação da terapia para OTOF é o primeiro capítulo dessa história, não o final dela.
Mas o que isso muda para as famílias hoje?
Talvez a principal mensagem seja justamente esta: não é preciso esperar o futuro para cuidar da audição de uma criança.As terapias gênicas representam uma fronteira que já começou a se tornar realidade, mas ainda têm indicações específicas. Mesmo no caso do OTOF, a terapia aprovada é destinada a um grupo bem delimitado de pacientes: com variantes genéticas confirmadas, função das células ciliadas preservada e outros critérios clínicos precisos. Ela não se aplica automaticamente a toda criança com perda auditiva, e as demais terapias em desenvolvimento (como as voltadas ao GJB2) ainda estão em fase de pesquisa.
Por isso, a avaliação audiológica continua sendo fundamental e deve acontecer cedo. Ela ainda é a maior aliada para identificar e tratar corretamente a perda auditiva precocemente.
A ideia de que é necessário esperar a criança crescer para avaliar sua audição pode atrasar justamente uma etapa importante do desenvolvimento. Hoje existem métodos objetivos que permitem avaliar a função auditiva desde os primeiros dias de vida, inclusive em bebês que ainda não conseguem responder verbalmente aos estímulos sonoros.
A triagem auditiva neonatal, as emissões otoacústicas, o PEATE/BERA , audiometria condicionada e outros exames podem ser utilizados de acordo com a idade, a história clínica e as características de cada criança. Quando existe suspeita ou um fator de risco, a avaliação pode precisar ir além da triagem inicial.
E essa avaliação não serve apenas para descobrir se a criança ouve ou não. Ela ajuda a compreender quanto ela ouve, como o sistema auditivo está respondendo e qual pode ser o próximo passo, inclusive se, no futuro, ela pode vir a ser candidata a uma terapia gênica como as descritas acima.
Diagnóstico precoce continua sendo parte do futuro
A aprovação da primeira terapia gênica para perda auditiva reforça uma ideia que já é fundamental na audiologia: quanto mais cedo se conhece a condição auditiva da criança, maiores são as possibilidades de tomar decisões adequadas no momento certo.Quando uma terapia gênica é indicada, o diagnóstico molecular pode ser determinante para identificar candidatos. Quando ela ainda não está disponível ou não se aplica ao caso, existem outras estratégias de intervenção, como aparelhos auditivos, implantes cocleares e programas de habilitação e reabilitação auditiva. Todas essas alternativas são viáveis e funcionam para devolver qualidade de vida e melhorar o desenvolvimento da criança.
O importante é não colocar essas possibilidades umas contra as outras. A medicina está avançando e acompanhar esses avanços é motivo de entusiasmo. Mas, para uma família, talvez a atitude mais importante seja muito mais simples: não esperar para investigar a audição do bebê ou da criança quando existe uma dúvida ou um fator de risco.
Na prática, tudo começa com uma avaliação adequada, realizada por profissionais preparados para interpretar a história clínica e escolher os exames mais indicados para cada idade e situação.
A primeira terapia gênica aprovada para perda auditiva mostra que a ciência já está entregando resultados concretos, e justamente por isso é tão importante conhecer a audição de cada criança desde cedo: o diagnóstico de hoje pode ser fundamental não apenas para as decisões disponíveis atualmente, mas também para identificar, no futuro, quem poderá se beneficiar das novas terapias que continuam sendo desenvolvidas.
Se você tem dúvidas sobre a audição do seu bebê ou da sua criança, não espere ela crescer para investigar. A avaliação audiológica pode ser realizada desde os primeiros dias de vida. Converse com um profissional especializado e descubra quais exames são indicados para cada caso.
